Som genetika, potykajme si!

55
Genetika

Vedecký pokrok neobchádza, pochopiteľne, ani biologické vedy a medicínu. Aj tu pribúda množstvo poznatkov a objavov aj vďaka využívaniu najmodernejších technológií.

Na vavrínoch nespí ani genetika – biologická veda, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť. Poznanie genetických predispozícií nesie so sebou možnosť lepšie spoznať vlastné telo a získané informácie využiť vo svoj prospech. V súčasnosti si možno dať analyzovať DNA s cieľom získať poznatky o svojich genetických predispozíciách z rôznych oblastí, ako sú rozličné zdravotné riziká, šport, metabolizmus, výživa, znášanlivosť liečiv atď. Najčerstvejšou novinkou je DNA Beauty test. Jeho názov napovedá, akú oblasť predispozícií možno pomocou neho odhaliť. Genetické testy rôzneho zamerania sú v súčasnosti bežne dostupnou komoditou. Otestovať sa môžete dokonca v pohodlí domova. Stačí si cez internet objednať príslušnú odberovú sadu, urobiť si test a zaslať ho kuriérom na adresu spoločnosti, ktorá poskytuje priamu genetickú analýzu DNA zo vzorky slín zákazníka a následnú interpretáciu dát pomocou vlastného softvéru postaveného na vedeckých štúdiách a databázach.

Genetika

Predispozícia neznamená „zicher“

Na základe informácií, ktoré získate vďaka genetickým testom, si môžete upraviť spôsob života tak, aby ste daný potenciál využili vo svoj prospech a odklonili riziká. Treba však zdôrazniť, že výsledky testov nenahrádzajú zdravotnú starostlivosť a hovoria „len“ o predispozíciách. Čiže ak máte predispozíciu napríklad na nejaké ochorenie, neznamená to, že ním raz zákonite budete trpieť. Výsledok nie je diagnostika ochorenia. Odhalenie predispozície možno včas konzultovať s lekárom a zamerať sa na primárne kroky prevencie. Genetika je totiž len jeden z faktorov, ktoré ovplyvňujú kvalitu nášho zdravia, a tak aj života celkovo. Zásadnú úlohu zohráva výživa, pohybová aktivita, celkový životný štýl a v hre sú tiež vplyvy vonkajšieho prostredia. A poznať svoje genetické predispozície má nesporné výhody: umožní nám to upraviť a nastaviť životný štýl tak, aby sme viedli čo najkvalitnejší život a svojmu telu vedeli dožičiť optimálnu starostlivosť.

Ľudský genóm

Technológie za ostatných 20 rokov zaznamenali také významné pokroky, že umožnili rozšíriť poznatky aj o ľudskej genetickej informácii. Vedci dokážu prečítať každé písmeno genetického kódu a často vedia identifikovať aj to, čo je v kóde napísané. Ak by sme genetickú mutáciu označili ako „preklep“, tak v prípade, že sa tento objaví v „návodoch“ zapísaných v génoch, môže dôjsť k vylepšeniu, ale i úplnému zničeniu toho, čo malo byť výsledkom onoho návodu. Génové mutácie sa objavujú u každého z nás. Počas vývoja ľudstva ich vzniklo obrovské množstvo a neustále pribúdajú nové. A práve tieto mutácie dnes vedci dokážu pomerne jednoducho prečítať a poznatky využiť na analýzu prípadných rizík. Genóm je teda komplexná genetická informácia uložená v DNA (v prípade niektorých vírusov v RNA) v bunkách konkrétneho organizmu. Do genómu patria všetky gény a nekódujúce sekvencie. Ľudský genóm má okolo 25 000 génov.

Na prevenciu treba skrátka myslieť včas

Genetika a estetická medicína

Ako sme už spomenuli, novinkou je testovanie predispozícií, ktoré sa týkajú zdravia v súvislosti so vzhľadom. Môžete tak zistiť, či máte predurčenie napríklad na vznik kŕčových žíl, tvorbu vrások, parodontitídu atď. Koža je najväčší orgán, pokrýva celé naše telo a s niektorými jej časťami denne „chodíme na trh“, keďže ich nezakrýva oblečenie. Určite preto mnohých poteší, že skúmať možno tiež chronické zápalové ochorenia kože, čo prináša aj možnosť účinnej prevencie, zvlášť u chorôb, ktoré majú dopad aj na vzhľad. „Genetika ovplyvňuje napríklad vznik psoriázy až na 90 %. Na tieto tvrdenia nadväzujú i zistenia ďalšej štúdie z roku 2014. Ľudia, ktorí uviedli, že majú mierne alebo závažné akné, mali významne vyššie genetické riziko ako tí, ktorí uviedli, že akné nemajú,“ vysvetľuje genetička Michaela Šišková a dopĺňa, aké ďalšie predispozície spojené so vzhľadom a zdravím dokážeme analyzovať vďaka poznaniu DNA: „DNA Beauty test obsahuje 20 predispozícií v kategórii Vzhľad a zdravie doplnené o vybrané predispozície z kategórií Vitamíny a minerály a Výživa a zdravie. Dohromady je to 28 genetických predispozícií, ktoré sú zamerané na kvalitu pokožky, vlasov, zubov, prípadne predispozície spojené s hladinou vitamínov a minerálov. Medzi predispozíciami nájdete riziká spojené s rozvojom alopécie, akné, psoriázy a taktiež predispozície na parodontitídu a kŕčové žily.“

Čím skôr, tým lepšie

Informácie, ktoré touto analýzou možno získať, sú nápomocné v estetickej medicíne a tiež pri samotnej liečbe jednotlivých ochorení. „Výhodou genetických testov je, že sa môžu robiť v ktoromkoľvek veku, teda už aj u malých bábätiek, pretože primárna sekvencia DNA človeka sa počas života nemení. Takže platí: čím skôr informáciu získame, tým skôr s ňou vieme pracovať. Výsledky genetických testov nám môžu pomôcť nastaviť včas správnu starostlivosť o pokožku aj osvojiť si vhodné návyky v rámci životného štýlu a životosprávy, ktorými sa dá lepšie predchádzať skorému nástupu neželaných zmien na koži,“ vysvetľuje dermatovenerologička a primárka NU’CLINIC MUDr. Jana Chudíková. Pozitívny výsledok genetického testu, napr. na atopický ekzém alebo psoriázu, možno podľa nej oceniť pri výbere športu a iných záľub pre dieťa. Neskôr dokonca aj pri výbere vhodného povolania, kde pokožka nebude vystavená chronickému dráždeniu chemikáliami, vodou, prachom, slnkom a podobne. „Pri zvýšenej predispozícii k alopécii alebo vráskam sme schopní tieto zmeny oddialiť včasnou aplikáciou rôznych vitamínových a posilňujúcich roztokov a tiež moderných prístrojových ošetrení. Poznanie našich génov nám pomôže lepšie pochopiť naše telo a nastaviť v živote jednotlivé kroky tak, aby sme si nimi zlepšovali kvalitu života a nerobili opačne,“ dopĺňa dermatovenerologička.

Genetika

Aby vlasy korunovali krásu

Kto by nechcel krásne, husté, lesklé vlasy – muži i ženy bez výnimky. Niektoré nedostatky možno ako-tak zamaskovať vhodným účesom či pomocou rôznych stylingových prípravkov, prípadne vlasových doplnkov. Horšie však je, ak dochádza k výraznému úbytku vlasov – alopécii. K najčastejším formám vypadávania vlasov u mužov i žien patrí androgenetická alopécia – jej vznik genetika ovplyvňuje až na 80 %. Klinická štúdia z roku 2017 skúmala vplyv genetického rizika a výsledkom bolo zistenie, že 25 % ľudí s najvyšším genetickým rizikom má viac ako 4-násobne vyššie riziko rozvoja tohto ochorenia v porovnaní s 25 % ľudí s najnižším genetickým rizikom. V ďalšej štúdii z toho istého roku takmer 60 % ľudí s najvyšším genetickým rizikom uviedlo, že trpia miernou alebo závažnou stratou vlasov.

MUDr. Jana Chudíková potvrdzuje, že najbežnejšou formou je androgenetická alopécia, čo, laicky povedané, znamená mužskú a ženskú plešivosť. Vysvetľuje, že ohraničená strata vlasov sa odborne nazýva alopecia areata a trakčná alopécia je názov pre stratu vlasov spôsobenú ich dlhodobou fyzickou záťažou. Androgenetická alopécia patrí medzi najčastejšie formy vypadávania vlasov u oboch pohlaví. Plešivosť mužského typu je podľa lekárky najčastejším prejavom vypadávania vlasov, ktoré postihuje milióny mužov po celom svete. Začína sa u nich zvyčajne okolo 20. roku života a u žien sa vyskytuje prevažne po prekonaní menopauzy. Správnou starostlivosťou o telo zvonku i zvnútra možno zamedziť prepuknutiu rôznych ochorení a platí to aj pre alopéciu. Zaujímavou informáciou je, že pacienti s formou alopecia areata mávajú nižšie hladiny vitamínu D, zinku alebo folátov, takže príjem týchto látok v strave a ich suplementácia môžu podľa MUDr. Borisa Bajera, PhD. pomôcť s týmto zdravotným problémom, o čom napokon svedčia viaceré prípadové štúdie. Dodáva, že taktiež sa uvažuje o vitamíne A ako o možnej podpornej terapii.

Genetika

Strava i pohyb

Kvalita kože sa vekom mení. Znižuje sa produkcia kolagénu, fibroblastov, pokožka je tenšia, ubúda tuk a nie je taká žiarivá a hladká ako zamladi. Môže sa zhoršiť aj hojenie rán, drobnejších poranení a dlhoročná expozícia kože slnku sa podpisuje pod vznik vrások, suchosti kože, hyperpigmentácií, ale i rakoviny kože, kde najnebezpečnejším a najagresívnejším typom je melanóm. „Príznaky prirodzeného starnutia pokožky sa u žien objavujú omnoho skôr ako u mužov. Pripisuje sa to najmä zníženiu ochranných účinkov estrogénov počas menopauzy,“ upresňuje dermatovenerologička. Kvalitu kože ovplyvňujú viaceré faktory, a to nielen vonkajšie, ale aj vnútorné, kam patrí aj genetika. Dôležitú úlohu zohráva aj výživa a fyzická aktivita. „Už v roku 2012 vyšla štúdia v Dermatoendokrinologickom žurnáli, kde sa spomína úzky vzťah výživy a kvality pokožky, resp. jej starnutia. Je to čiastočne zrkadlom toho, čo do seba dávame. Už teraz vieme, že množstvo látok, najmä s antioxidačnými kapacitami, pôsobí blahodarne aj na bunky kože. Ide o vitamíny, karotenoidy, tokoferoly, flavonoidy a iné fytochemikálie. Zároveň sa spomínajú aj makroživiny, ako omega-3 mastné kyseliny alebo kvalitné zdroje bielkovín,“ hovorí MUDr. Bajer.

Pri kŕčových žilách a ich prevencii je dôležitá úprava životného štýlu a stravy

Prevencia má zelenú

Chronické žilové ochorenia trápia čoraz viac ľudí. Rizikovým faktorom nie je len pribúdajúci vek, ale napríklad aj opakované tehotenstvá, nadváha, obezita a tiež genetická predispozícia. A tú vám tiež môžu pomôcť odhaliť spomínané testy. MUDr. Bajer radí, že pri kŕčových žilách a ich prevencii je dôležitá úprava životného štýlu a stravy. Do denného harmonogramu by sme mali zaradiť viac pohybových aktivít, odporúča najmä chôdzu, miernu cyklistiku, turistiku, plávanie. Pri kŕčových žilách – varixoch, by ste sa mali vyhýbať silovým športom, zdvíhaniu ťažkých bremien a tiež dlhodobému státiu či sedeniu.

Svoje zdravie obvykle zanedbávame, až kým sa neobjavia zdravotné ťažkosti. Pritom platí známe pravidlo – prevencia je jednoduchšia a aj lacnejšia ako liečba. Strava a pohybové aktivity sú dvomi základnými piliermi dobrého zdravia, a teda aj prevencie civilizačných ochorení. Na Slovensku je prevencia v mnohých smeroch dlhodobo zanedbávaná a neplatí to len pre srdcovo-cievne ochorenia či diabetes. Poukazuje na to aj MUDr. Boris Bajer, PhD. a dodáva, že príkladom je prevencia v urológii u mužov. „Pritom riešenie minimálnych problémov alebo udržiavanie plného zdravia je oveľa lepšie a jednoduchšie nielen pre pacienta, ale aj pre zdravotníkov a zdravotný systém ako taký.“

Genetika

Na prevenciu treba skrátka myslieť včas a pomocou môže byť aj získanie relevantných informácií o genetických predispozíciách. Tak možno k ochrane a udržiavaniu dobrého zdravia pristupovať veľmi komplexne a správnym prístupom či dodržiavaním zásad zdravého životného štýlu a vhodných režimových opatrení prispieť k minimalizácii zdravotných rizík. A to je cesta, ako si zabezpečiť čo najlepšiu kvalitu života nielen v mladosti a v produktívnom veku, ale aj v jeseni života.

Text: Miriam Bartošová, foto: stock.adobe.com, Andrej Lavrinčík